Презентация на тему: Хромосомные синдромы. Презентация хромосомные аберрации Скачать презентацию на тему хромосомные болезни человека

Изменчивость Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) Наследственная (генотипическая) Мутационная Комбинативная Генные Хромосомные (хромосомные аберрации) Геномные Полиплоидия Гетероплоидия Автополиплоидия Аллополиплоидия. Внутрихромосомные ((интра хромосомные) Межхромосомные ((интер хромосомные)

Мутации Генные Хромосомные (молекулярные) болезни Генные Хромосомные (хромосомные аберрации) Геномные

Мутации – наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Мутагенез – процесс возникновения мутаций. Мутагены – факторы, приводящие к возникновению мутаций. Мутагены Физические Химические Биологические

Хромосомные болезни – большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют общим термином « хромосомные аномалии » .

Хромосомная аномалия — — обобщенное название любого типа хромосомных мутаций. Хромосомная мутация (= аберрация) – изменение в структуре хромосомы.

Основная причина возникновения различных хромосомных мутаций – разрывы хромосом и хроматид и воссоединения в новых сочетаниях. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов.

Хромосомные аберрации Внутрихромосомные (=интрахромосомные) Межхромосомные (=интерхромосомные) 1. 1. Делеция Терминальная Срединная Потеря теломерных участков 2. 2. Дупликация 3. 3. Инверсия 4. 4. Транспозиция Транслокации Реципрокные (взаимные) Нереципрокные (невзаимные) Робертсоновские

1. Делеция в) Образование кольцевой хромосомы Возможна при потере теломерных участков (в случае концевых делеций в обоих плечах хромосомы). Следствие: частичная моносомия по двум концевым участкам хромосомы.

3. Инверсия Возможна при двойном разрыве и последующем повороте образовавшегося участка на 180 градусов. Инверсия — изменение порядка генов участка хромосомы на обратный. а) Парацентрическая, если центромера не задействована б) Перицентрическая, если центромера задействована.

4. Транспозиция Возможна при тройных разрывах. Представляет собой перенос участка хромосомы на другое место на той же хромосоме.

Транслокации б) Нереципрокные (= невзаимные = собственно транслокации). Перенос участка с одной негомологичной хромосомы (или целой хромосомы) на другую.

Транслокации в) Робертсоновские Две негомологичные хромосомы объединяются в одну. (Разрыв происходит в области центромер). Чаще это 13-15 хромосомы.

Робертсоновская транслокация (13(13 ; 14)). . Диагноз: невынашивание беременности. Кариотип: 4545 , XXXX , rob t (13(13 ; 14))

Синдром Лежьена (= Синдром «Кошачьего крика»). Кариотип: 46, ХХ(Х YY),), B 5p- Частота (у новорожденных): 1: 45000 – 1: 50000 Среди детей с задержкой умственного развития – 1: 350. Обусловлен делецией с утратой от 1/3 до 1/2 длины короткого плеча хромосомы 5. Потеря всего короткого плеча или, наоборот, незначительного участка встречается редко. Был первым описанным синдромом, обусловленным хромосомной мутацией (делецией). Синдром описан Дж. Лежьеном в 1963 г.

Синдром Лежьена (= Синдром «Кошачьего крика»). Возможны и другие цитогенетические варианты: Кольцевая хромосома 5 (с делецией соответствующего участка короткого плеча); Мозаицизм по делеции; Реципрокная транслокация короткого плеча хромосомы 5 (с потерей критического участка) с другой хромосомой. Критический участок (ответственный за развитие полного синдрома): [[ 55 pp — (15. 1 – 15. 2) ]]. .

Синдром Лежьена (= Синдром «Кошачьего крика»). Клиника: : Монотонный или резкий, слабый или высокий крик, похожий на кошачье мяуканье (С возрастом крик исчезает); Дети плохо растут, отстают в психическом развитии; Микроцефалия; Лицо круглое (лунообразное) с гипертелоризмом; Микрогнатия; Антимонголоидный разрез глаз; Эпикант; Уши неправильной формы и низко посаженные; Короткая шея; Врожденные пороки внутренних органов встречаются сравнительно редко (чаще это пороки сердца и ЖКТ); 4-х палость.

Синдром Вольфа-Хиршхорна Кариотип: 46, ХХ(Х YY), В 4р- Обусловлен делецией короткого плеча хромосомы 4. 4. За симптомокомплекс ответственен сегмент 4р16 (предположительно). Может быть обусловлен транслокационными комбинациями или кольцевыми хромосомами, но всегда при этом отмечена потеря фрагмента 4р16. Частота: 1: 100 000 Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года. Описан лишь 1 больной в возрасте 25 лет. Описан в 1965 году.

Синдром Вольфа-Хиршхорна Клиника (по Н. П. Бочкову) : Микроцефалия; Клювовидный нос; Гипертелоризм; Эпикант; Аномальные ушные раковины; Расщелины верхней губы и нёба; Аномалии глазных яблок; Антимонголоидный разрез глаз; Маленький рот; Деформация стоп; Более чем у 50% детей имеются пороки сердца, почек, ЖКТ.

Синдром де Груши (Синдром, обусловленный делецией короткого плеча 18 хромосомы) Частота: 1: 60 000 Обусловлен делецией, происшедшей в гаметогенезе у одного из родителей. Известны мозаичные формы. Продолжительность жизни составляет 1, 5 года. Но описаны отдельные больные и в 20-летнем возрасте. При отсутствии поражений ЦНС (нет мозговых патологий) продолжительность жизни обычная: описан больной 1 в возрасте 61 год. 4646 , ХХ(XYXY), Е 18 pp — Описан в 1963 году.

Синдром де Груши (Синдром, обусловленный делецией короткого плеча 18 хромосомы) Клиника: Низкорослость; Маленькая окружность черепа без истинной микроцефалии; Широкая и уплощенная переносица; Горизонтальные глазные щели; Микрофтальм, катаракта, колобома; Умственная отсталость (не во всех случаях); Плешивость; Задержка в физическом развитии; Деформированные, низко посаженные ушные раковины; Короткая шея, есть крыловидная складка. «Шея сфинкса» ; Заячья губа, волчья пасть; «Стопа-качалка» , плоскостопие, синдактилия; Поражения ССС.

Синдром 18 q-q- Частота: 1: 60 000 Обследовано 25 больных. Продолжительность жизни составляет 2, 5 – 5 лет. Но описаны отдельные больные и в 10-летнем возрасте. 4646 , ХХ(XYXY), Е 18 qq — Описан в 1964 году JJ. . de Grouchy

Синдром 18 q-q- Клиника: Микроцефалия; Рот – маленький (рот «карпа»); Косоглазие, глаукома, атрофия зрительного нерва; Нарушения в строении ушной раковины, узкие слуховые проходы (или они отсутствуют); Пороки сердца; Избыток завитков в узорах пальцев; Недоразвитие наружных половых органов у мальчиков.

Дисгенезия гонад 46, ХХ р- 46, ХХ q-q- Потеря плеча Х-хромосомы вызывает признаки, сходные с теми, которые проявляются при полной потере Х-хромосомы (у женщин). Поэтому признаки сходны с признаками синдрома Шерешевского-Тернера. Клиника: Наружные половые органы сформированы по женскому типу; Половые органы имеют тяжевидную форму; Телосложение нормальное; Вторичные половые признаки недоразвиты; Бесплодие; Высокий уровень гонадотропинов.

Синдром «Кошачьего глаза» Синдром частичной трисомии хромосомы 22 Относится к особой группе заболеваний – наследственным синдромам множественных врождённых пороков развития, характеризующимися микроструктурными и субмикроскопическими хромосомными нарушениями.

Синдром «Кошачьего глаза» Синдром частичной трисомии хромосомы 22 Описан в 1978 году. Встречается редко. Частота его не установлена. Обусловлен дупликацией сегмента qq 11 11 хромосомы 22.

Синдром «Кошачьего глаза» Синдром частичной трисомии хромосомы 22 Клиника: Вертикальная колобома радужки («Кошачий глаз»); Атрезия ануса; Низко расположенные и деформированные ушные раковины; Микрофтальм; Эпикант; Катаракта; Антимонголоидный разрез глаз; Пороки сердца, скелетные и почечные аномалии; Задержка умственного развития.

Синдром «Кошачьего глаза» Синдром частичной трисомии хромосомы

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 Обследовано более 200 больных. Является результатом несбалансированных транслокаций, но может быть вызван и простыми дупликациями. Описан в 1970 году.

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 Клиника: Задержка роста; Умственная отсталость; Антимонголоидный разрез глаз; Глубоко посаженные глаза; Округлый кончик носа; Опущенные углы рта; Низко расположенные оттопыренные ушные раковины; Пороки сердца (у 25% больных).

Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.

Синдром Орбели (частичной моносомии 13 q-q-)) Частота 1: 100 000 Обусловлен образованием на длинном плече хромосомы 13 терминальной или интерстициальной делеции сегмента q 14 , либо утратой этого сегмента в результате образования кольцевой хромосомы 13. 4646 , ХХ(XYXY),), D 13q- Описан в 1962 году.

Синдром Орбели (частичной моносомии 13 q-q-)) Клиника: Лицо асимметричное Широкая, выступающая спинка носа – «Греческий профиль» Эпикант Микрофтальмия Колобома радужки и сетчатки Катаракта «Зубы кролика» Нёбо высокое Аномалия ногтей Короткая шея Крипторхизм Резко задержано психомоторное и физическое развитие.

Хронический миелолейкоз У 95% больных в опухолевых клетках обнаруживается укороченная 22-я «Филадельфийская» хромосома, образующаяся в результате реципрокной транслокации t(9t(9 ; 22)(q 34 ; ; q 11). . При этом происходит перенос протоонкогена c-abl из обычного положения на хромосоме 9 в расположение гена bcrbcr на 22 хромосоме. В результате образуется химерный ген bcrbcr / / ablabl. . 46, ХХ(Х YY),), GG 2222 q- /2 , 9, 13-15, 21-22 tt

Хронический миелолейкоз Отмечаются: Изменение лейкоцитарной формулы (сдвиг формулы влево) Выраженная эозинофилия и базофилия Анемия Наличие множества ядросодержащих клеточных элементов эритробластического ряда Резкое увеличение соотношения гранулоцитарного и эритробластического ряда (до 20: 1 вместо 3: 1) Возникновение опухолей

Транслокационный Синдром Дауна 46, ХХ(Х YY),), GG 21+/2, 9, 13-15, 21-22 tt Примерно 3-4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 ии G/21).). Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% — транслокации, возникшие de novo. . Соотношение полов 1: 1 Впервые был описан врачом Дауном в 1868 году.

Транслокационный Синдром Дауна Клиника: Микроцефалия Умственная отсталость Голова уменьшенных размеров, череп круглый, затылок плоский Лицо плоское, нос короткий с плоской или вдавленной переносицей Глазные щели узкие, косо расположенные Пятна «Брушфильда» Нижняя челюсть недоразвита, язык массивный, толстый, рот полуоткрыт. Губы толстые и часто в трещинах Искривленный мизинец (1-а сгибательная складка)

Транслокационный Синдром Патау (= Петау = Трисомия 13). Кариотип: 46, ХХ(Х YY),), DD 13+/2, 9, 13-15, 21-22 tt Соотношение полов близко к 1: 1 Обусловлен в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях. Осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау – многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау. Описан в 1960 году (как самостоятельная форма).

Транслокационный Синдром Эдвардса. . Кариотип: 46, ХХ(Х YY),), EE 1 1 88 +/2, 9, 13-15, 21-22 tt Соотношение мальчиков и девочек равно 1: 3. Причины преобладания больных девочек пока неясны. Транслокационные формы этого синдрома крайне редки и, как правило, это частичные, а не полные трисомии. При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок).

Транслокационный Синдром Эдвардса Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% — до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна. Во всех случаях показано цитогенетическое исследование.

"..Ученые выяснили, что вампиризм – это тяжелое, очень редкое заболевание – порфирия, которая и нагоняла суеверный страх на добропорядочных граждан средневековой Европы. Впервые об этой болезни заявил доктор Ли Иллис в 1963 г. С научной точки зрения: порфирия является наследственным заболеванием, возникающим часто в случае инцеста (кровосмешения между близкими родственниками, а в Восточной Европе такое весьма часто практикуется). Вообще-то, случаев порфирии известно немного. В наши дни таких больных всего около 70 человек во всем мире. Их организмы не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови. Люди, страдающие порфирией не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна (по некоторым данным 1: 200 000)

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Их более 6000 Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак. У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Рак молочной железы –результат соматических мутаций У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Рак молочной железы –результат соматических мутаций Соматические мутации

Генеративные мутации 1.Моногенные - мутации в одном гене Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной. Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной. Альбинизм

1.1 Аутосомно-доминантные моногенные болезни Действие мутантного гена проявляется практически всегда Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

Наследственное заболевание соедини- тельной ткани, вызываемое множест- венными мутациями генов, проявля- ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разбол- танностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки (ямка или киль), аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечнососудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет. Синдром Морфана

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых, осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы духа» и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский Арахнодактилия – удлинение суставов

Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни. Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое. Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством. Синдром клешни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель» Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, так называемый ферментопатий

Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля- ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания огра- ничить поступление в орга- низм фенилаланина с пищей. Фенилкетонурия Главное – строгая диета! Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга

Серповидно-клеточная анемия Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемогло- бина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирую- щей способностью S-гемоглобин A -гемоглобин

Прогерия Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29сентября2000 года Бычков Александр Ашанти 7 лет с мамой.

Гемофилия Гемофилия наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии. Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии. Королева Виктория

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций

Примеры болезней синдром Шерешевского-Тернера (нехватка Х у женщин - ХО) Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ) Синдром Клайнфельтера (лишняя Х у мужчин - ХХУ) Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы) Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ) Синдром Эдвардса (трисомия 18-ХХХ)

Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (трисомией 21 пары аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития На ладони часто обнаруживают поперечную складку Частота 1 на 700 новорожденных.

Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяу- канье, причиной которого является изме- нение гортани. Частота синдрома пример- но 1: Соотношение полов М1: Ж1,3. Синдром кошачьего крика web-local.rudn.ru Синдром Патау Характерным осложнением беременности при вынаши- вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау (трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки. web-local.rudn.ru

Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания). Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца wos-l.ru

В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках. При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут). 4. Митохондриальные мутации

Факторы риска Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).

В Женской консультации: Встать на учет в женской консультации как можно раньше! Оптимально – 6-10 недель беременности Перинатальный скрининг 1 триместра – толщина воротникового пространства плода в недель (норма до 3 мм) и анализ уровня гормонов крови недель: УЗИ и уровень в крови ХГЧ и АФП – матема- тически рассчитывается риск с. Дауна, с.Эдвардса и пороков невральной трубки недели: качественное УЗИ –видимые аномалии развития плода Дополнительно консультация генетика: Клинико-генеалогический метод – анализ характера родственных связей, возраста родителей, наличия больных детей Цитогенетический метод – определение изменений в хромосомном аппарате, пренатальная диагностика – анализ амниотической жидкости Биохимический метод – анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена Профилактика Взятие пробы амниотической жидкости

Лечение Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Воздействие на синтез ферментов Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена). Генная терапия

Походиев Александр

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии».

Нозологическое выделение по меньшей мере трех хромосомных болезней как клинических синдромов врожденных нарушений развития сделано до установления их хромосомной природы.

Наиболее часто встречающаяся болезнь, трисомия 21, клинически была описана в 1866 г. английским педиатром Л. Дауном и получила название «синдром Дауна». В дальнейшем причина синдрома не раз подвергалась генетическому анализу. Высказывались предположения о доминантной мутации, о врожденной инфекции, о хромосомной природе.

Скачать:

Подписи к слайдам:

Хромосомные болезни
Хромосомные болезни
- наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
Статистика
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом.
Около 25 % приходится на
аутосомные

трисомии
, 46 % - на патологию половых хромосом.
Структурные перестройки составляют 10,4 %.
Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются
транслокации
и
делеции
.
Работу выполнил
Ученик 9 А класса
Походиев

Александр
Хромосомные болезни
Синдром Эдвардса
трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.
Синдром Патау
трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития,
идиотией
, часто - полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом
синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;